Retinitis pigmentosa(Rp)
مشخصات بیمارى : RP به گروهى از اختلالات ارثى اطلاق میشود که در آن نقص در گیرنده هاى نورى( استوانه ای و مخروطى) یا نقص در اپیتلیوم رنگدانه دار شبکیه موجب از دست رفتن پیشرونده بینایى میشود. بیماران در ابتداعلایمى همچون شب کورى و نقص در تطابق با نور محیط را تجربه میکنند؛ بدنبال آن دید محیطى مختل و میدان دید محدود میشود و در مراحل آخر بیمارى دید مرکزى نیز بتدریج از بین میرود.
تشخیص/آزمایش:
تشخیص RP برپایه تأیید کاهش پیش رونده عملکرد سلولهاى دریافت کننده نور(فوتورسپتورها) بوسیله الکترورتینوگرام(ERG) و آزمون میدان دید استوار است. الگوى وراثت RP براساس آنالیز شجره نامه تعیین می شود.تاکنون بیش از ۱۰۰ ژن و لوکوس براى این بیمارى شناخته شده است. در حال حاضر بعد از تایید بالینی بررسی DNA به منظور تشخیص قبل و بعد از تولددر این بیماری میسر است.
نوبت آنلاین
دکتر سامانه